Deafness-genital anomalies-metacarpal and metatarsal synostosis syndrome
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Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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13353 Berlin
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
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- Niemann-Pick disease type C
- Alpers-Huttenlocher syndrome
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- Difference of sex development
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Urogenital tract malformation
- Full NF2-related schwannomatosis
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
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